里程碑式的研究揭示了精神分裂症风险最清晰的遗传信号

贝博官方客户端(贝博官方客户端)的科学家参与了大规模的基因研究,确定了精神分裂症根本原因的基因和生物机制.

在具有里程碑意义的基因研究中,超过121人,000 people, 一个名为SCHEMA(精神分裂症外显子组元分析)的国际联盟, 由麻省理工学院布罗德研究所的研究人员领导, 哈佛大学和贝博官方客户端和爱丁堡大学已经在10个基因中发现了极其罕见的突变,这些突变极大地增加了个体患精神分裂症的风险, 超过20倍.

"In general, 任何特定的人在一生中都有大约1%的机会患上精神分裂症,本杰明·尼尔教授说, SCHEMA研究的共同作者. “但如果你有其中一种突变,就会有10%、20%甚至50%的几率."

A second, 补充研究的规模更大但重叠的320组,400 people, 由精神病学基因组学联盟(PGC), 也包括贝博官方客户端和爱丁堡大学, 与精神分裂症风险相关的基因组区域数量达到287个, 包括含有由SCHEMA识别的基因的基因.

这两项研究同时发表在杂志上 Nature. Together, 这些研究强调了一种新兴的观点,即精神分裂症是突触(神经元之间的连接处)交流的中断,并说明了影响相同基因的不同种类的遗传变异如何影响不同精神和神经发育障碍的风险.

贝博官方客户端名誉教授大卫·圣克莱尔, 他说:“我很高兴贝博官方客户端和爱丁堡大学参与了这些真正的全球持续合作努力,以解开精神分裂症复杂的遗传基础.”

布洛德研究所斯坦利精神病学研究中心的Tarjinder Singh说, 他说:“不像心血管疾病或癌症, 贝博官方客户端对精神障碍机制知之甚少.”

尼尔教授补充说:“确定这10个基因是精神分裂症研究的分水岭,因为它们每一个都为开展生物学研究提供了坚实的基础."

Separately, PGC团队检查了76人的常见遗传变异,755名精神分裂症患者,243名,649 without, 发现基因组中287个区域与精神分裂症风险有关, 自2019年的上一次分析以来,增加了94个.  通过进一步的分析,他们发现了120个可能增加精神分裂症风险的基因. 在SCHEMA研究中也发现了其中的几个基因.

他们的发现还暗示了另外22个基因也可能影响精神分裂症的风险, 这在进一步研究后可能会证明是有意义的. SCHEMA研究的数据可在以下网站获得 schema.broadinstitute.org.

作者认为,这两项研究的结果集中了相似的基因组和相似的生物机制,这意味着基因发现开始聚焦精神分裂症生物学的核心方面,并接近于对精神分裂症发展的潜在机制的更广泛的洞察.

贝博官方客户端的希望是,贝博官方客户端最终会在常见和罕见的变异关联告诉贝博官方客户端的故事中找到一些重叠部分,尼尔教授说. “贝博官方客户端发现突触生物学和精神分裂症风险之间存在重叠.

“实际, 将这些结果转化为治疗方法还需要更多的时间,以改变这种毁灭性疾病患者的生活. 但拥有一条令人信服的前进道路是非常激励人的."